苯丙酮酸尿症（苯丙酮酸尿症的临床表现）

不食人间烟火的孩子 —“苯丙酮尿症”！千万别忽视胎儿筛查

最近，小丽在4个月的女儿身上闻到一股难闻的味道，而且似鼠臭味、霉臭味。刚开始小丽以为是女儿尿了或者拉臭臭没擦干净，就给孩子换了一身衣服。可没多久，那股味道又出现了。每天给孩子洗澡，每次撒完尿尤其严重。小丽都会给孩子洗屁屁，想着这样做总该没有味了吧。可奇怪的是，这股味道就像是女儿与生俱来的，怎么都无法消失。觉得不对劲的丽丽妈赶紧带孩子去了医院，结果医生检查后告诉她，宝宝患上可怕的苯丙酮尿症（PKU）。

苯丙酮尿症前期有哪些征兆？

新生儿期PKU患儿无任何特异性临床表现。出生后3个月以后开始出现智能发育迟缓和语言发育障碍，随年龄增大而加重。

患儿都出现不同程度的智能低下，60%属于重度低下（IQ）颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠臭味。神经系统异常体征不多见。可有小头畸形，动作协调困难。儿童期常见的精神行为异常，有兴奋不安、多动、孤僻、攻击性行为等。约1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。约1/4患儿有癫痫发作，发作类型可为婴儿痉挛或其它形式，有些患儿发作次数可因年龄增长而逐渐减轻，或自动停止。

患儿出生时都正常，通常在3～6个月时开始出现疑似症状，且出现能力发育迟缓，家长要十分警惕！当临床出现典型症状时作出诊断为时已晚，失去了控制脑损伤的最佳治疗时机。

3、家长的合作是成功的关键因素之一如果家长充分了解治疗原则，饮食控制得比较合理，患儿的智力发育往往正常。成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿[3]。

PKU患儿喂养建议

应给予低苯丙氨酸配奶方治疗，PKU患者的热量摄入与正常人群应相同，摄入易于消化的碳水化合物，脂肪应少，同时注意补充铁、锌、钙、维生素类等[2]。

目前我国很多省已经陆续将此奶粉纳入医保范围，可以极大程度减轻减轻的经济负担。

浙江省所发《通知》规定，将不含或低苯丙氨酸成分的奶粉、米、面、蛋白粉等苯丙酮尿症特殊医学用途配方食品纳入医保。其中0-1岁患者，每年医保统筹基金最高支付0.8万元；1岁(含)-10岁患者，每年医保统筹基金最高支付1万元；10岁(含)以上患者，每年医保统筹基金最高支付1.2万元。同时，对于符合规定的困难患者，还将由医疗救助再给予适当援助。

浙江省并非首个将苯丙酮尿症患者所需特医食品纳入医保报销的省份，很多省市早在2015年都有相应的报销政策，只是当时还没有正式获批的特医食品。据某省医院招标信息显示，苯丙酮尿症特殊配方类营养产品因适用年龄不同，400g/听中标价格大致在112-400元。我们再来看“苯丙酮尿症（PKU）患者”所用的这类特殊(特医)食品，因发病机理的原因需要患者终身食用不可替代，所以这类产品是患者生存的必须品，这正是此类配方的特医食品进医保的重要原因。

以下是整理的部分省市关于“苯丙酮尿症”报销补助政策

如政策更新以当地医保部门通知为准，如不全请欢迎留言补充。

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